香港验血也不准,全球首例!阻断肾痨12型单基因遗传病的第三代试管婴儿在十堰

编辑:admin 发布时间:2023-11-27 浏览:516次
(怀孕5个月香港验血准吗)

日前,世界首例被成功阻断肾痨12型单基因遗传病的第三代试管婴儿诞生于十堰市人民医院。20日,这项科技成果经湖北省科技信息研究院查新检索中心认定,确定属全球首例。这意味着像肾痨12型等基因突变的单基因遗传病可被阻断向后代传播。

昨日上午,记者在十堰市人民医院见到这个健康婴儿的父母卜姓夫妇时,他们激动地说:“是十堰市人民医院的第三代试管婴儿技术,让我们有了一个健康的孩子,一家人又有了希望。”

香港验血也不准,全球首例!阻断肾痨12型单基因遗传病的第三代试管婴儿在十堰

半年内流过产去香港验血准不准>图为患者一家与十堰市人民医院生殖医学中心医务人员合影

4月3日,一声洪亮的啼哭声从十堰市人民医院的手术室传来。当看到面色红润、啼哭有力的宝宝时,卜女士和丈夫喜极而泣。回首漫漫求子路,她与丈夫可谓历经坎坷。第一个孩子,5岁发现肾功能衰竭,治疗4个月后离去。第二个孩子,5岁又发生肾功能衰竭,现在靠一周三次的血液透析才能勉强维持生命。饱尝两个孩子被疾病折磨的痛苦,从期望、失望到绝望,再到重新燃起希望,如今终于有了圆满的结局,夫妻俩不禁热泪盈眶。

邓锴博士介绍,TTC21B基因突变引起的肾痨12型属于一种极为罕见的遗传病,是目前已知的8000多种单基因遗传病中的一种,尚未收录于国家第一批罕见病目录的121种罕见病中。主要临床表现为进行性肾小管间质肾病、肾小管基底膜增厚、间质纤维化、晚期髓样囊肿等,显著的肾小球损害很快导致肾功能衰竭,给患者及其家庭带来巨大的痛苦和负担,目前尚无药物可治疗,只能通过血液透析维持生命。TTC21B基因突变引起的肾痨12型,通常为常染色体隐性遗传。

香港验血也不准,全球首例!阻断肾痨12型单基因遗传病的第三代试管婴儿在十堰

图为湖北省科技信息研究院查新检索中心(国家发明奖项目查新单位)出具的科技查新报告

张昌军教授表示,这项科技成果是经过湖北省科技信息研究院查新检索中心(国家发明奖项目查新单位)科技查新检索后,确定属全球首例。这一成果集聚了十堰市人民医院生殖医学中心20多年来积累的多项最前沿的精准医学技术,包括基因检测技术、SNP单倍体分型技术、胚胎植入前遗传学诊断技术等,标志着十堰市人民医院生殖医学中心的试管婴儿技术实力位于全国前列,填补了国际上的空白,能够非常好的为全国乃至全球不孕不育或有遗传问题的夫妇提供技术服务。(记者张贞林特约记者陈勇通讯员陈娟郑桢桢)

独生女因遗传病离世,34岁的她做三代试管生下健康男宝

相比起为怀不上发愁的不孕不育家庭,那些经历千难万险生下孩子,却没能看着宝宝长大的家庭更为痛苦。每天都会接触很多咨询试管的家庭,这些家庭各有各的生育难题,可李女士的经历更让人唏嘘不已。

李女士今年34岁,她和先生婚后育有一个乖巧可爱的女儿,三口之家也曾经幸福和睦。但天有不测风云,在女儿只有半岁大的时候,又一次发烧了好几天,去医院验血发现血小板低于1,中性粒细胞是0,被确诊为重型可再生障碍性贫血,是一种罕见的基因遗传病。经检测发现,女儿、先生和公公均携带同一基因变异位点,女儿的病症极有可能是因为该基因变异。

经过2个多月的治疗,女儿仍未战胜病魔,最终还是离开了。人生的悲剧莫过于此,疼爱的女儿离世,李女士几乎天天以泪洗面,沉浸在悲伤的情绪中,一度陷入了抑郁之中。经过一段时间的低沉,身边亲戚朋友的安慰,以及先生无微不至的照顾,李女士才慢慢走出阴影。

为了弥补心中的伤痛,李女士夫妻计划再生个宝宝,但因为先生携带的遗传病基因,另夫妻两都不敢贸然备孕,生怕悲剧再次降临。

经过再三思考,决定做三代试管以确保宝宝的健康。通过在网上了解,夫妻两最终找帮忙安排去泰国做三代。在和李女士的沟通中了解到她们夫妻的情况后,第一时间联系了泰国的专家,经过专家的讨论后,医院给出的答复是可以筛查。李女士这才松了一口气,因为自己年龄也不小了,就希望尽快开始周期。

幸运的是除了有遗传病基因外,李女士夫妻的身体其他状况都很好,整个试管过程进行的非常顺利,最终获得2枚健康男胚,这次移植单胎男宝一次成功!以下是李女士的试管过程,供大家参考。

李女士试管进程

促排阶段

2019年4月19日(月经第3天)见医生,基础卵泡左6右8。暂定打针4天。

4.23复查,卵泡左9右4(大小均在9~14mm之间)。再打4天促排针+防排针。

4.27见诊,卵泡左9右3(大小均在14~21mm之间,长势不均匀),内膜12mm。当晚打夜针。

4.29取卵13个。

培育阶段

4月30日胚胎发育第1天情况:昨天取卵13个,成熟10个,受精10个胚胎。

5.4胚胎发育第5天情况:2个胚胎达到鉴定标准。

5.5胚胎发育第6天情况:3个胚胎达到鉴定标准。当天送检做NGS(23对染色体)+PCR(基因定点鉴定)。其余胚胎未达到鉴定标准。

5.21胚胎鉴定结果(NGS+PCR):共5个胚胎达到鉴定标准,2个男胚正常。

移植阶段

2019年5月23日(月经第13天)见诊。内膜9.6mm。医生安排用药,为移植做准备。

5.29移植1个男胚。

2019年6月5日(移植后第7天)检测HCG=103.9,验孕成功。

因为李女士丈夫的这种病实属罕见,所以刚开始自己也很迷茫,问了很多地方都不能确定,自己也没抱太大的希望,得知可以筛查之后,对李女士来讲终于看到了一丝曙光。最终结果也是非常好的。

如果有类似情况遗传疾病的夫妻,一定不要盲目备孕,要做好相关检查,根据医生的指导进行备孕,实现优生优育的目的,避免意外发生。希望所有的备孕爸妈都能好孕!

试管婴儿避免遗传病!保证生一个健康宝宝

根据国内数据,目前每4,000名新生儿中就有一人携带遗传病。因此,许多长期不孕家庭选择不生孩子,这是因为他们担心自己的遗传病会传染给孩子。然而,试管PGDPGS筛查可以很好地避免新生儿染色体和遗传疾病的风险。第三代试管婴儿技术,让宝宝拒绝遗传病第三代“试管婴儿”主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它基于试管婴儿技术。精子卵在体外结合形成受精卵,在它们发育成胚胎后,它们在植入子宫之前进行基因测试,因此试管婴儿的试管婴儿可以避免一些遗传性疾病并且可以改善。试管婴儿成功率。如此惊人?原理是什么?下面深入解释一个健康的卵细胞含有46对染色体,排成23对,但在卵细胞受精之前,首先进行减数分裂,每对染色体分成两组,其中一组不需要的23条染色体从卵中排出细胞。形成称为极体的结构。PGD检测是指来自体外的精子的1个或几个细胞或种植前卵细胞的祖细胞的遗传分析。它可以用来识别胚胎的性别,分析胚胎染色体,然后用正常基因移植胚胎。达到产前和产后护理的目的。也有人使用第三代试管婴儿技术来照顾双胞胎。这种孕前遗传学诊断(PGD)胚胎分析技术已经使用了几年,以确定具有父母遗传史的不健康胎儿的迹象,例如胆囊纤维化或血友病。因此,第四代试管婴儿技术可以实现,试管婴儿避免遗传性疾病,这种现象发生后,有一个健康的宝宝并不难,困难在于你最需要为自己争取的准父母,也许宝宝是不远处在你面前等你!常见问题:妈妈有红色和绿色的失明。试管婴儿可以生一个健康的宝宝吗?2,家庭有历史,可以将试管婴儿筛选出来吗?3.第三代试管婴儿的费用是多少?

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