香港验血3000元,美国试管婴儿胚胎基因检测的常见问题

在精卵取出体外，结合受精后，美国试管婴儿专家会将其培育至第5天，发育成由100多个细胞构成、形态结构更加成熟稳定、活性和生命力都更具优势成的囊胚。随后，通过提取囊胚的外围细胞切片，运用PGS/PGD基因技术对囊胚的健康状况进行检测。目前，PGS技术可一次性检测胚胎23对染色体的结构和数目，并以此准确判断胚胎是否存在染色体异常(重复、缺失、倒置、异位)情况。而PGD技术则是针对基因突变点，诊断胚胎是否受到遗传性疾病的影响，避免父母将致病基因遗传给下一代，可有效杜绝如血友病、地中海贫血、猫叫综合症、脊髓型肌萎缩等在内的274种常见遗传性疾病。

通过PGS/PGD基因检测技术的层层筛选，可剔除掉受遗传性疾病、染色体异常影响的不健康囊胚，从而选择优质的囊胚进行移植，不仅从根源上保障了胎儿健康，也是解决出生缺陷直接有效的方法，并且在提高出生人口质量，实现优生优育的同时，也使试管婴儿成功率得到充分保证。

因此，国内家庭想要实现生育健康宝宝的梦想，避免家族性遗传疾病、染色体异常等带来的不良妊娠，杜绝出生缺陷、降低生育风险，可靠安全的方法便是赴美进行试管婴儿。

基因检测是美国试管婴儿的必经之路吗？

试管婴儿技术问世以来，目前已经更迭到第三代，第三代试管婴儿技术以PGD/PGS基因筛查为特点，是很多不孕家庭选择这项技术的主要原因。今年以来，广州多家三甲医院都开设了遗传门诊。
当普通大众都抱着去看一看的心情去做基因检测的时候，受访的医生们发出提醒，普通大众没必要花费巨大、无目的、盲目地做基因检测。
遗传基因疾病患者要明白，真正靠谱的基因检测，离不开对家族史、生活习惯、高危因素的分析，不是老百姓理解的“抽一管血查一下就完事了”，也不是让检测人拿着一份提示风险的基因检测报告惶惶不可终日。专家指出，“你需要做哪一类的基因检测、结果出来之后怎么理解、采取什么措施……所有环节都应有医生专业的评估与解读，每一步都应有专业的医疗建议。”
那么什么样的人群需要做基因检测呢？
携带致病基因的患者：可获更精准治疗指导
目前，到各大遗传门诊咨询并终做了基因检测的人，以肿瘤患者为主。对于确定携带致病基因的患者，医生给予的治疗方式，与非遗传性肿瘤患者的有很大不同。
携带基因但未发病者：有需要可做预防性治疗
据中山大学肿瘤防治中心乳腺癌遗传门诊专家介绍，“所有中国乳腺癌患者中，约10%存在乳腺癌相关基因突变。”如果查出携带BRCA1/2突变，就意味着有50%到70%的乳腺癌发病风险和30%到40%的卵巢癌发病风险。
医生建议有家族史但未发病的人，提早开始筛查，越早发现治疗效果越好，“一期的乳腺癌患者，积极治疗的话，治愈率可以达到90%以上。”
有的人有很强的家族史，又有基因突变，乳腺癌发病的风险高达70%以上，会考虑手术，例如安吉丽娜·朱莉。携带突变基因且风险很高、天天为之焦虑、很希望解决的患者，可做预防性治疗——吃药，甚至做预防性手术。
准备生宝宝的家庭：做试管婴儿提前剔除致病基因
肿瘤基因往下代传递的几率是50%，对于准备生育下一代的市民具有重大的意义，南方医科大学客座教授陆国辉指出，对于明确携带遗传肿瘤基因的个体，我们会建议，做产前相关肿瘤基因检测，或是做第三代试管婴儿。
第三代试管婴儿技术可以在胚囊移植入母体前做到遗传肿瘤基因检测，携带致病基因的就剔除，只选择不携带致病基因的移植到子宫，能达到约95%的准确性。怀孕后再进行产前诊断，排除另外5%的遗传性基因风险。
除了肿瘤，遗传门诊另一个重点方向是对非肿瘤遗传病的遗传咨询。陆国辉指出，例如某些肌肉神经疾病，如肥大性肌营养不良，也是有显著遗传性的。
例如，有患者和孩子都查出携带神经肌肉疾病的遗传性致病基因，该名患者还计划要生二孩，我们建议他选择试管婴儿或是产前诊断进行基因筛查，以规避同样患者的再发生。
大众没必要盲目去做基因检测
非患者的普通人，做基因检测终的目的其实是想了解自己会不会患某种病，检测基因只是了解手段之一。想做的人可先到医院的遗传门诊咨询，在专业医生的指导下，决定是否需要、需要哪种基因检测。
医生会先了解家族史、既往病史、高危因素……如果通过前面的患病风险信息收集，觉得是个低风险的个体，可能就不建议做基因检测，如果是高风险人群，则指导做何种基因检测，根据结论作出干预建议，包括行为、药物、手术等方法的干预。
基因检测是医学进步，是好事，但是目前基因检测的标准、方法、技术等一系列都没有标准化的评价标准，适用范围不是很明确。目前市场混乱，需要规范。对于普通大众来说，没必要花费巨大、无目的、盲目地做基因检测。
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