apert综合征能通过三代试管婴儿进行避免,所以apert综合征患者可以通过三代试管来生育健康二胎,自然怀孕胎儿会有患病可能。apert综合征是散发的常染色体显性遗传性疾病,一般都是双亲年龄往往较大,尤其是父亲年龄大导致的。所以想要避免二胎患上apert综合征,还建议的在年轻的时候生育二胎,同时怀孕后定期进行检查和排畸,能降低apert综合征胎儿出生概率。
Apert综合征又称为尖头并指综合征,为散发的常染色体显性遗传性疾病,是以尖头、短头、面中份发育不良及并指(趾)为特征的一组症候群。颅面部的症状与Crouzon综合征相似,表现为颅缝早闭所致的头颅畸形、突眼和面中部严重发育不良。截止目前三代试管筛查遗传病列表共有125种,其中包含apert综合征,所以三代试管技术是临床上避免apert综合征的有效方法。另外,研究发现高龄双亲的子女,尤其是随着胎次的增加,罹患apert综合征的可能性越大,所以想要避免二胎患病,就尽可能的在年轻时进行生育。
三代试管可以筛查的遗传病查询第三代试管婴儿核心的技术是囊胚培育和PGS/PGD筛查,现阶段第三代试管婴儿技术在染色体异常、染色体易位的胚胎筛查外,还能够预防近百种遗传性疾病。三代试管具体可以筛查哪些遗传病,可以通过下表查询:
特纳综合征smaVHL综合症cohen综合征克氏综合征apert综合征唐氏综合征21三体白化病白血病精神病糖尿病银屑病多囊肾自闭症强直性脊柱炎心脏病脑瘫弱智唇腭裂白发地中海贫血线粒体病ABO溶血风湿病癌症血友病鱼鳞病多指聋哑过敏体质狐臭精子dna碎片率高罗氏易位牛皮癣染色体47xxxazfc缺失红斑狼疮胡女士是一名教师,和丈夫结婚已经快二十年了,夫妻间感情也非常好,在婚后第三年就生了个儿子,年轻的时候夫妻俩也曾考虑过生二胎,但因为当时经济不允许,只能放弃心头的想法。
而之所以考虑生二胎,一是家庭经济有所改善了,二是婆婆也一直在游说夫妻俩生二胎。
婆婆并不重男轻女,相反地很喜欢小女孩,胡女士说婆婆在游说的时候能看出她眼里的期盼与喜爱,生个小棉袄小公举,不但暖心暖背,还漂漂亮亮的。
在心动后,胡女士也曾和丈夫商量后到医院做检查,丈夫问题不大,精子质量可以调理,但胡女士因为年龄比较大,卵巢储备功能比较差,自然怀孕的概率非常低,医生在看到报告单的时候也劝她放弃自怀了。
胡女士虽然不想就这么放弃,但现实也无可奈何,于是生小棉袄的念头再次放了下来。
而生二胎的念头之所以会再提起,是因为之前的同学聚会上,遇到很要好的老同学居然怀孕三个多月了,了解后才知道老同学是为了生儿子才到了泰国做的试管婴儿。
回家后的胡女士越发控制不住想要小棉袄的念头,想着老同学年龄比她大一岁还能怀上孩子,而且看着状态还很不错......于是在过生日的时候也跟丈夫讨了个愿望--一起到泰国做试管婴儿,生个小棉袄!
通过老同学联系上我们国际医疗顾问后,胡女士先说明了自身情况,和丈夫前不久做的检查报告也一并发予顾问,因为胡女士卵巢功能极差,我们也建议胡女士尽早进行调理取卵,拖久了能取的卵不但会越来越少,质量也会越差,不利于试管成功率。
胡女士丈夫是个做事很谨慎做决定很果断的人,从山东飞到厦门公司实地考察,实地感受到国际医疗的规模,也实际感受到医疗顾问的专业度后,当即就签了约。在与胡女士商量后也确定在次月前往泰国。
胡女士试管进程
1.促排阶段
2019年2月13日(月经第2天)见医生,基础卵泡左3右4(大小在3~4mm)。FSH=3.69,LH=1.77,E2=22.08,Prl=10.23。次日开始打针,暂定打针6天(225units)。
2019年2月19日复查,卵泡左4右6(大小在10~12mm)。LH=7.55,E2=2429。再打4天促排针(225units)+防排针(0.25mg)。
2019年2月23日见诊,卵泡左6右7(大小在15~18mm)。LH=0.78,E2=4213。当晚打夜针。
2019年2月25日取卵12个。
2.培育阶段
胚胎发育第1天情况:昨天取卵12个,成熟10个,受精9个胚胎。
胚胎发育第3天情况:
8细胞2级:1个胚胎
7细胞2级:3个胚胎
6细胞2级:3个胚胎
4细胞2级:2个胚胎
胚胎发育第5天情况:
3个胚胎达到鉴定标准,当天送检做24对染色体鉴定。
胚胎发育第6天情况:
2个胚胎达到鉴定标准,当天送检做24对染色体鉴定。
其余胚胎未达到鉴定标准。
3.胚胎鉴定结果(5天24对染色体鉴定):
#1:HgB(BC)异常胚胎
#2:HgB(BC)正常女胚
#3:HgB(BC)异常胚胎
#4:HgB(CC)异常胚胎
#5:HgB(BC)正常女胎7周验血可以给香港吗>
共5个胚胎送检,经鉴定后#2,#5两个女胚正常,#1,#2,#3染色体异常
4.移植阶段
2019年5月20日(月经第14天)赴泰。
2019年5月21日见诊。内膜7.2mm,次日开始塞药,为移植做准备。
2019年5月26日内膜8.3mm,移植#2,1个女胚。
2019年6月2日到医院检测,HCG=28.34,验孕成功!
2019年6月4日再次到医院检测,HCG=51.32,翻倍良好!
其实在确定怀孕这一阶段乔女士是很难熬的,因为第一次到医院验孕时HCG数值不算高,医生在当时也建议胡女士保胎,隔天再到医院检查下HCG,看看翻倍怎么样。好在后期翻倍非常不错,回国后检查B超也顺利地检测出了胎心胎芽。
p[香港验血血液保持多久]